HFE-Gen (Hämochromatose)

Klinische Bedeutung

Die Hereditäre Hämochromatose stellt die häufigste autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung dar. Sie beruht auf einer erhöhten Eisenresorption im oberen Dünndarm. Bei unbehandelten Patienten entwickeln sich irreversible Schäden mit dem Risiko von u.a. Kardiomyopathie, Arthropathie sowie Leber- und Pankreaskarzinom. In direktem Zusammenhang mit der Erkrankung stehen zwei Mutationen im HFE-Gen (C282Y und H63D), die zu einem Verlust bzw. einer Reduktion der physiologischen Funktion des Hfe-Proteins führen.

Diagnostik

Der EUROArray Hämochromatose (2 SNP+) Direct ist speziell für die sichere Bestimmung der beiden häufigsten Hämochromatose-assoziierten Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen optimiert. Eine umfangreichere Diagnostik unter Berücksichtigung der seltener auftretenden Mutationen bietet das Testsystem EUROArray Hämochromatose (4 SNP+) Direct, das die Analyse von C282Y, H63D, S65C und E168X umfasst. Beide Analysen sind extrem einfach durchzuführen.

Das Direkt-Verfahren ermöglicht den direkten Einsatz von Vollblutproben und macht eine zeit-und kostenaufwendige  DNA-Isolierung  überflüssig. Mit dem EUROArray Hämochromatose (4 SNP+ bzw. 2 SNP+) Direct wird speziell auch für selten auftretende Genotypen allerhöchste Ergebnissicherheit gewährleistet. Dazu wurden in das Testsystem einzigartige Kontrollen integriert, die anzeigen, wenn in der untersuchten DNA weitere bekannte Mutationen in direkter Nachbarschaft zu den untersuchten Sequenzvarianten vorliegen, welche die Bindung an die Sonden und somit den Nachweis beeinflussen könnten.