Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Información clínica

Las enfermedades de la motoneurona (EMN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por la degeneración de las motoneuronas superiores e inferiores. Las EMN incluyen la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la esclerosis lateral primaria, la atrofia muscular progresiva y la parálisis pseudobulbar. La ELA es la EMN más frecuente, con una incidencia global de alrededor de 2 de cada 100.000 personas al año.

En la fase inicial de la ELA, los pacientes experimentan síntomas poco específicos como debilidad muscular o calambres en los brazos y piernas, o disfagia y disartria. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas se extienden a todo el cuerpo y aumentan de intensidad hasta que los pacientes son incapaces de cuidar de sí mismos y pierden la capacidad de comunicarse.

La ELA no tiene cura. La mayoría de los pacientes fallecen a causa de la enfermedad entre 3 y 5 años después de la aparición de los primeros síntomas. Aunque se han encontrado mutaciones en varios genes, que solo representan una pequeña parte (entre el 5 y el 10 % de los casos de ELA) de los casos de ELA hereditaria, todavía se desconoce la causa fundamental de la ELA a pesar de la gran cantidad de investigaciones.

Diagnóstico

Los criterios de El Escorial para el diagnóstico de la ELA se basan en la evaluación de los síntomas clínicos y la descripción de los fallos de las motoneuronas, por ejemplo, mediante electromiografía (EMG). Aunque existen una serie de criterios de diagnóstico establecidos, solo son aplicables en las fases más avanzadas de la enfermedad, cuando ya se han degenerado una gran cantidad de motoneuronas. Desde la primera evaluación de los síntomas hasta el diagnóstico final suelen pasar más de 12 meses. Esto es especialmente crítico debido a la corta esperanza de vida de los pacientes con ELA. Para un diagnóstico más precoz y una diferenciación fiable de la ELA respecto a otras enfermedades que muestran síntomas similares, especialmente en su fase inicial (imitadores de las EMN: polineuropatía, miopatía, miositis esporádica por cuerpos de inclusión, etc.), existe una necesidad urgente de nuevos métodos de diagnóstico.

Lacadena pesada de neurofilamentosfosforilados(pNf-H), un componente principal del citoesqueleto neuronal que se libera cuando se produce daño neuronal, es un biomarcador potencial de la ELA. La concentración de pNf-H en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los pacientes con ELA aumenta significativamente en la fase inicial de la enfermedad. Además, la concentración de pNf-H se correlaciona con el nivel de degeneración de las motoneuronas. Varios estudios sugieren que el valor de pNf-H en el LCR es un mejor método de diagnóstico en la ELA que la cadena ligera de neurofilamentos (NfL). El nivel de pNf-H en la sangre se correlaciona con su nivel en el LCR y aumenta hasta 18 meses antes del primer diagnóstico. De esta manera, determinar la concentración de pNf-H es importante para el diagnóstico, el diagnóstico diferencial y el pronóstico de la ELA. Las directrices también recomiendan incluir este marcador en el diagnóstico rutinario de la EMN.

Folleto: Neurofilamentos para el diagnóstico - Biomarcadores de daño neuroaxonal