APOE

Información clínica

El alelo ε4 se encuentra con una frecuencia tres veces mayor en pacientes con Alzheimer que en la población general (36,7 % frente a 13,7 %), mientras que el alelo ε2 se encuentra con menor frecuencia que en la población normal (3,9 % frente a 8,4 %). En consecuencia, los portadores de un alelo APOE-ε4 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que los portadores de un alelo ε2, que tienen un riesgo más reducido.

En las familias en las que se ha producido la enfermedad de Alzheimer de forma tardía y esporádica, el riesgo de desarrollar la enfermedad y el momento de inicio de la misma dependen en gran medida de la dosis del gen ε4. 20 % y 84 años para los no portadores del alelo ε4, 47 % y 76 años para los heterocigotos y 91 % y 68 años para los homocigotos portadores del alelo ε4.

Junto a su importancia diagnóstica, la determinación de los alelos APOE está adquiriendo cada vez más importancia farmacogenética en el desarrollo de nuevos medicamentos contra el Alzheimer.

Diagnóstico

La EUROArray APOE Direct está diseñada para la determinación genética molecular de los alelos APOE ε2, ε3 y ε4, especialmente en el marco del diagnóstico diferencial y/o el reconocimiento precoz de la enfermedad de Alzheimer esporádica de aparición tardía y la hiperlipoproteinemia de tipoIII. Además, la arteriosclerosis y otras enfermedades vasculares (cardiopatías coronarias, accidentes cerebrovasculares) están asociadas a la presencia de determinados alelos APOE.

Este método permite determinar de forma rápida y sencilla las variantes ε2, ε3 y ε4 del gen APOE en una sola prueba. Este método directo permite el uso de muestras de sangre total sin necesidad de aislar el ADN, que requiere mucho tiempo y dinero.