Factor V (Leiden) / factor II / MTHFR

Información clínica

Los factores de riesgo genéticos son responsables de más de la mitad de los casos de tromboembolia, sobre todo si la enfermedad aparece antes de los 45 años y sin factores externos evidentes o en localizaciones atípicas. Los factores genéticos de riesgo más importantes y frecuentes de las trombosis/embolias son las mutaciones del factor V Leiden y del factor II 20210G>A. Además, dos variaciones genéticas del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) están asociadas a un aumento de los niveles de homocisteína (hiperhomocisteinemia), que a su vez se considera un factor de riesgo para desarrollar trombosis.

Diagnóstico

La EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct está específicamente optimizada para determinar de manera fiable los factores genéticos de riesgo de trombosis más importantes y, además, es muy fácil de realizar.Este método directo permite el uso de muestras de sangre total sin necesidad de aislar el ADN, algo que requiere mucho tiempo y dinero. Los cebadores para la PCR y las sondas de la micromatriz se seleccionan para poder detectar las mutaciones factor V Leiden (1691G>A), factor II (protrombina) 20210G>A, MTHFR 677C>T y 1298A>C de manera fiable. Con la EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct se garantiza una máxima fiabilidad de los resultados, incluso en el caso de genotipos poco frecuentes. Por este motivo, las pruebas contienen una serie de controles únicos que detectan si existen otras mutaciones conocidas en el ADN cerca de las variantes de secuencia que puedan interferir con la unión a las sondas y, por tanto, puedan afectar a la determinación de estas variantes.

Se pueden determinar diferentes mutaciones y polimorfismos en el gen MTHFR, incluyendo FV Leiden, FII-20210G>A, 677C>T y 1298A>C, mediante diferentes pruebas EUROArray. Dependiendo de las necesidades del cliente, estas determinaciones se pueden realizar juntas en una sola prueba o por separado.