Gen HFE (hemocromatosis)

Información clínica

La hemocromatosis hereditaria es el trastorno autosómico recesivo más frecuente del metabolismo y se basa en un aumento de la absorción de hierro en la parte superior del intestino delgado. En pacientes no tratados, puede causar daños irreversibles con riesgo de cardiomiopatía, artropatía y carcinoma de hígado y páncreas. Dos mutaciones en el gen HFE (C282Y y H63D ) que pueden provocar una pérdida o reducción de la función fisiológica de la proteína Hfe están relacionadas de forma directa con la enfermedad.

Diagnóstico

La EUROArray Haemachromatosis (2 SNP+) Direct está específicamente optimizada para determinar de manera fiable las dos mutaciones más frecuentes en el gen HFE asociadas a la hemacromatosis; C282Y y H63D. La prueba EUROArray Haemachromatosis (4 SNP+) Direct , que incluye el análisis de C282Y, H63D, S65C y E168X, permite realizar diagnósticos completos teniendo en cuenta las mutaciones raras . Ambas pruebas son muy fáciles de realizar.

Este método directo permite el uso de muestras de sangre total sin necesidad de aislar el ADN, algo que requiere mucho tiempo y dinero. Con la EUROArray Haemachromatosis (4 SNP+ o 2 SNP+) Direct, se garantiza una máxima fiabilidad de los resultados también para genotipos poco frecuentes. Para evitar interferencias en la determinación de las variantes de secuencia investigadas, la prueba utiliza controles únicos que permiten detectar otras mutaciones en el ADN cercanas a las variantes analizadas que puedan afectar su detección.