HLA-DQ2/DQ8

Información clínica

La detección de los receptores de superficie heterodiméricos HLA-DQ2 (HLA-DQ2.2 y -DQ2.5) y HLA-DQ8 es importante en el diagnóstico de la enfermedad celíaca (enteropatía sensible al gluten), una enfermedad autoinmunitaria que se produce en individuos con una predisposición a la sensibilidad al gluten. Aunque estos marcadores no son especialmente específicos (alrededor del 50 % de la población sana también es positiva en HLA-DQ2 y/o -DQ8), la ausencia de estos factores de riesgo es un criterio de exclusión importante , ya que poseen un alto valor predictivo negativo de casi el 100 %. La ausencia de los receptores de superficie HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 o HLA-DQ8 en un paciente puede prácticamente descartar la enfermedad celíaca.

Además, la diferenciación entre la presencia homocigota y heterocigota de los alelos que codifican las subunidades alfa y beta de HLA-DQ2.2 y -DQ2.5 permite mejorar la evaluación del riesgo en caso de resultado positivo de HLA-DQ2.

Diagnóstico

La EUROArray HLA-DQ2/DQ8 Direct se ajustó especialmente para determinar de manera fiable los alelos asociados a la enfermedad HLA-DQA1- y HLA-DQB1, que codifican las subunidades HLA-DQ2.2, -DQ2.5 y -DQ8. La prueba EUROArray HLA-DQ2/DQ8-h Direct ofrece un enfoque de diagnóstico más completo para determinar de forma adicional la presencia homocigota y heterocigota de los alelos que codifican para HLA-DQ2.2 y -DQ2.5 respectivamente. Ambas pruebas son muy fáciles de realizar. Con el método directo único, ya no es necesario aislar el ADN. La muestra de sangre se trata con dos reactivos de extracción para poder utilizarse después directamente en la PCR. Los cebadores para la PCR y las sondas de microarrays se seleccionan y optimizan de forma que se identifiquen claramente todos los alelos HLA-DQA1 y HLA-DQB1 relevantes. El análisis, la interpretación y la recogida electrónica de los datos se realizan de forma completamente automática mediante el software EUROArrayScan. Un análisis preciso de las subunidades alfa y beta de las moléculas DQ2 y DQ8 garantiza unos resultados fiables e inequívocos.